Estudo genético da epidermólise bolhosa (2022)
- Authors:
- Autor USP: KELMANN, SAMANTHA VERNASCHI - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2022.tde-25042023-154233
- Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO; DIAGNÓSTICO; EPIDERMÓLISE BOLHOSA; MICROSCOPIA DE FLUORESCÊNCIA
- Keywords: Complete exome sequencing; Diagnosis; Epidermolysis bullosa; Fluorescence microscopy; Genetic counseling; Genetic disease
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A epidermólise bolhosa (EB) é caracterizada por fragilidade cutânea e formação de bolhas. O diagnóstico é feito comumente por imunomapeamento envolvendo procedimento de biópsia cutânea. Recentemente, o estudo molecular tem se mostrado uma importante ferramenta para o diagnóstico preciso dessa doença. No Brasil, o acesso a esses métodos ainda é limitado. Objetivos: Descrever o quadro clínico dos pacientes com EB; Identificar as mutações dos genes envolvidos na EB e realizar aconselhamento genético; Correlacionar os achados histológicos e de imunomapeamento com estudos moleculares. Métodos: Os 67 pacientes (60 famílias) com EB foram avaliados clinicamente e realizados o sequenciamento completo de exoma de paciente e de seus pais. Resultados: Os resultados do estudo molecular 67 pacientes (M: 34 F: 33) foram classificados em: 47 pacientes com EB distrófica recessiva, 4 com EB distrófica dominante, 15 pacientes com EB simples e 1 paciente com EB juncional. Foram encontradas variantes novas não descritas na literatura: EB distrófica recessiva 10/86 variantes no COL7A1; EB distrófica dominante 3/4 variantes COL7A1; EB simples encontrou uma variante em homozigose no KRT5 e uma variante em homozigose PLEC. O resultado do imunomapeamento em comparação com estudo molecular foi discordante em 22% dos pacientes e inconclusivo em 15%. Na EB distrófica recessiva todos pacientes apresentavam o quadro clinico com acometimento cutâneo generalizado exceto em duas pacientes irmãscom lesões localizadas pré tibiais; tres pacientes apresentaram carcinoma espinocelular e dois faleceram durante o estudo. Na EB simples, pacientes com alteração no gene PLEC autossômicos recessivos tiveram quadros clínicos mais graves que alteração nos genes KRT5 e KRT14. Conclusão: Este estudo conseguiu analisar clinicamente e classificar de maneira precisa de todos os pacientes pelo estudo molecular, assim oferecer o aconselhamento genéticos adequado à família. Recomendamos o sequenciamento completo de exoma como método de escolha para o diagnóstico de EB
- Imprenta:
- Data da defesa: 07.12.2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
-
ABNT
KELMANN, Samantha Vernaschi. Estudo genético da epidermólise bolhosa. 2022. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/. Acesso em: 23 maio 2024. -
APA
Kelmann, S. V. (2022). Estudo genético da epidermólise bolhosa (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/ -
NLM
Kelmann SV. Estudo genético da epidermólise bolhosa [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/ -
Vancouver
Kelmann SV. Estudo genético da epidermólise bolhosa [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2022.tde-25042023-154233 (Fonte: oaDOI API)
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