Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (2022)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, ANDRESSA CRISTINA GIULIANI MARTINS - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- DOI: 10.11606/D.41.2022.tde-22032023-111535
- Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL; CROMOSSOMO X
- Keywords: Deficiência intelectual; Deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X; Inativação do cromossomo X; Intellectual disability; X-inactivation; X-linked intelectual disability
- Language: Português
- Abstract: A Deficiência Intelectual (DI) é condição complexa e heterogênea que afeta 1% a 3% dos indivíduos nas populações, representando importante problema de saúde pública. Vários estudos mostram frequência significativamente maior de indivíduos do sexo masculino afetados por DI moderada a grave do que de mulheres, parte podendo ser explicada pela DI com herança ligada ao X. Este estudo teve o objetivo de identificar variantes causais de DI em genes do cromossomo X. Realizamos o sequenciamento completo do exoma em 17 pacientes do sexo masculino, casos isolados de DI em suas famílias, selecionados pelos desvios extremos da inativação do cromossomo X (razão de inativação 95:5) em suas mães, indicativo de serem elas portadoras de variantes em genes do X que causam DI em seus filhos. Variantes candidatas foram identificadas em sete pacientes; em quatro deles (23,5%), as variantes foram confirmadas pelo sequenciamento de Sanger, estando também presentes em suas mães; essas variantes estão em genes já associados a DI (MED12, HPRT1, NEXMIF e UBE2A) e a relação causal com o fenótipo pôde ser estabelecida. Em três pacientes, as variantes, encontradas em genes também relacionados a DI (AMMECR1, OCRL, GRIK2), não puderam ser definitivamente associadas ao fenótipo. Esses resultados confirmam o desvio de inativação do cromossomo X nas mães como indicativo da presença de variantes patogênicas que causam DI em seus filhos, devendo ser considerado no estudo da DI, particularmente de casos isolados.
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- Data da defesa: 08.12.2022
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
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ABNT
BUENO, Andressa Cristina Giuliani Martins. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/. Acesso em: 03 jun. 2024. -
APA
Bueno, A. C. G. M. (2022). Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/ -
NLM
Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 jun. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/ -
Vancouver
Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 jun. 03 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.41.2022.tde-22032023-111535 (Fonte: oaDOI API)
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