Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay (2021)
- Authors:
- Melo, Uirá Souto
- Bonner, Devon
- Lloyd, Kevin C. Kent
- Moshiri, Ala
- Willis, Brandon
- Lanoue, Louise
- Bower, Lynette
- Leonard, Brian C.
- Martins, Davi Jardim
- Gomes, Fernando
- Leite, Felipe de Souza
- Oliveira, Danyllo
- Kitajima, João Paulo
- Monteiro, Fabiola P.
- Zatz, Mayana
- Menck, Carlos Frederico Martins
- Wheeler, Matthew T.
- Bernstein, Jonathan A.
- Dumas, Kevin
- Spiteri, Elizabeth
- Di Donato, Nataliya
- Jahn, Arne
- Hashem, Mais
- Alsaif, Hessa S.
- Chedrawi, Aziza
- Alkuraya, Fowzan S.
- Kok, Fernando
- Byers, Heather M.
- Melo, Uirá Souto
- USP affiliated authors: ZATZ, MAYANA - IB ; MENCK, CARLOS FREDERICO MARTINS - ICB ; KOK, FERNANDO - FM ; MELO, UIRÁ SOUTO - IB ; MARTINS, DAVI JARDIM - ICB ; GOMES, FERNANDO - IB ; LEITE, FELIPE DE SOUZA - IB ; OLIVEIRA, DANYLLO FELIPE DE - IB
- Unidades: IB; ICB; FM
- DOI: 10.1038/s41436-020-01047-z
- Subjects: MICROBIOLOGIA; EXONS; GENOMAS; PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL; DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO; VARIAÇÃO GENÉTICA
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Philadelphia
- Date published: 2021
- Source:
- Título do periódico: Genetics in Medicine
- ISSN: 1530-0366
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
- Licença: publisher-specific-oa
-
ABNT
MELO, Uirá Souto et al. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z. Acesso em: 05 jun. 2024. -
APA
Melo, U. S., Bonner, D., Lloyd, K. C. K., Moshiri, A., Willis, B., Lanoue, L., et al. (2021). Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, 23( 4), 6611-668. doi:10.1038/s41436-020-01047-z -
NLM
Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2024 jun. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z -
Vancouver
Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2024 jun. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z - Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG
- A homozygous loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) causes severe intellectual disability
- Detection of post-replicative gaps accumulation and repair in human cells using the DNA fiber assay
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- Participação de DNA polimerase iota na ausência de Pol eta na síntese translesão de células humanas irradiadas com luz UV e caracterização de células de pacientes mutados em PCNA
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Informações sobre o DOI: 10.1038/s41436-020-01047-z (Fonte: oaDOI API)
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