New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; TAVARES, VANESSA LUIZA ROMANELLI - IB ; RAMOS, SOFIA LÍGIA GUIMARÃES - IB ; MASOTTI, CIBELE - IB ; EZQUINA, SUZANA ANDREOLI MARQUES - BIOINFORMÁTICA ; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA - IB
- Unidades: IB; BIOINFORMÁTICA
- DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-107825
- Subjects: GENÉTICA; DOENÇAS GENÉTICAS; FENÓTIPOS; MALFORMAÇÕES; VARIAÇÃO GENÉTICA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Journal of Medical Genetics
- ISSN: 0022-2593
- Volume/Número/Paginação/Ano: on-line, 2021
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: cc-by
-
ABNT
TAVARES, Vanessa Luiza Romanelli et al. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. Journal of Medical Genetics, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825. Acesso em: 06 jun. 2024. -
APA
Tavares, V. L. R., Guimarães-Ramos, S. L., Zhou, Y., Masotti, C., Ezquina, S., Moreira, D. de P., et al. (2021). New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107825 -
NLM
Tavares VLR, Guimarães-Ramos SL, Zhou Y, Masotti C, Ezquina S, Moreira D de P, Buermans H, Freitas RS, Dunnen JTD, Twigg SRF, Passos-Bueno MR. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825 -
Vancouver
Tavares VLR, Guimarães-Ramos SL, Zhou Y, Masotti C, Ezquina S, Moreira D de P, Buermans H, Freitas RS, Dunnen JTD, Twigg SRF, Passos-Bueno MR. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2024 jun. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825 - Mutations in trpγ, the homologue of TRPC6 autism candidate gene, causes autism-like behavioral deficits in Drosophila
- Estudo da poliadenilação alternantiva: efeito dos polimorfismos nos elementos em cis no RNA e de transcritos em antisense
- Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais
- Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar
- Investigação funcional do novo locus candidato, HDAC9, causativo da síndrome aurículo-condilar
- Auriculo-condylar syndrome: confronting a diagnostic challenge
- Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD
- Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista
- Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar
- Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases
Informações sobre o DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-107825 (Fonte: oaDOI API)
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| Tipo | Nome | Link | |
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