EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality (2017)
- Authors:
- Bailey, Julia N
- Patterson, Christopher
- Nijs, Laurence de
- Durón, Reyna M
- Nguyen, Viet-Huong
- Tanaka, Miyabi
- Medina, Marco T
- Jara-Prado, Aurelio
- Martínez-Juárez, Iris E
- Ochoa, Adriana
- Molina, Yolli
- Suzuki, Toshimitsu
- Alonso, María E
- Wight, Jenny E
- Lin, Yu-Chen
- Guilhoto, Laura Maria de Figueiredo Ferreira
- Yacubian, Elza Marcia Targas - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Machado-Salas, Jesús
- Daga, Andrea
- Yamakawa, Kazuhiro
- Grisar, Thierry M
- Lakaye, Bernard
- Delgado-Escueta, Antonio V
- Autor USP: GUILHOTO, LAURA MARIA DE FIGUEIREDO FERREIRA - HU
- Unidade: HU
- DOI: 10.1038/gim.2016.86
- Subjects: EPILEPSIA; PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO DO CÁLCIO; CAUSALIDADE; GENOMAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Genetics in Medicine
- ISSN: 1098-3600
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 19, n. 2, p. 144-156, feb. 2017
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
- Licença: publisher-specific-oa
-
ABNT
BAILEY, Julia N et al. EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality. Genetics in Medicine, v. 19, n. 2, p. 144-156, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/gim.2016.86. Acesso em: 05 jun. 2024. -
APA
Bailey, J. N., Patterson, C., Nijs, L. de, Durón, R. M., Nguyen, V. -H., Tanaka, M., et al. (2017). EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality. Genetics in Medicine, 19( 2), 144-156. doi:10.1038/gim.2016.86 -
NLM
Bailey JN, Patterson C, Nijs L de, Durón RM, Nguyen V-H, Tanaka M, Medina MT, Jara-Prado A, Martínez-Juárez IE, Ochoa A, Molina Y, Suzuki T, Alonso ME, Wight JE, Lin Y-C, Guilhoto LM de FF, Yacubian EMT, Machado-Salas J, Daga A, Yamakawa K, Grisar TM, Lakaye B, Delgado-Escueta AV. EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality [Internet]. Genetics in Medicine. 2017 ; 19( 2): 144-156.[citado 2024 jun. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/gim.2016.86 -
Vancouver
Bailey JN, Patterson C, Nijs L de, Durón RM, Nguyen V-H, Tanaka M, Medina MT, Jara-Prado A, Martínez-Juárez IE, Ochoa A, Molina Y, Suzuki T, Alonso ME, Wight JE, Lin Y-C, Guilhoto LM de FF, Yacubian EMT, Machado-Salas J, Daga A, Yamakawa K, Grisar TM, Lakaye B, Delgado-Escueta AV. EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality [Internet]. Genetics in Medicine. 2017 ; 19( 2): 144-156.[citado 2024 jun. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1038/gim.2016.86 - Psychiatric disorders in juvenile myoclonic epilepsy: a controlled study of 100 patients
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Informações sobre o DOI: 10.1038/gim.2016.86 (Fonte: oaDOI API)
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| Tipo | Nome | Link | |
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