Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I (2006)
- Authors:
- USP affiliated authors: VAINZOF, MARIZ - IB ; ZATZ, MAYANA - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.nmd.2006.08.007
- Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Neuromuscular Disorders
- ISSN: 0960-8966
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 16, n. 12, p. 870-873, 2006
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
VIEIRA, N. M. et al. Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I. Neuromuscular Disorders, v. 16, n. 12, p. 870-873, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.007. Acesso em: 05 jun. 2024. -
APA
Vieira, N. M., Schlesinger, D., Paula, F. de, Vainzof, M., & Zatz, M. (2006). Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I. Neuromuscular Disorders, 16( 12), 870-873. doi:10.1016/j.nmd.2006.08.007 -
NLM
Vieira NM, Schlesinger D, Paula F de, Vainzof M, Zatz M. Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2006 ; 16( 12): 870-873.[citado 2024 jun. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.007 -
Vancouver
Vieira NM, Schlesinger D, Paula F de, Vainzof M, Zatz M. Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2006 ; 16( 12): 870-873.[citado 2024 jun. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.007 - Protein defects in neuromuscular diseases
- Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect?
- LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene
- Possible digenic for limb girdle muscular dystropy
- Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
- Estudo da alfa 2-laminina no diagnóstico pré-natal da distrofia muscular congênita (CMD1A)
- O gene RYR1: triagem de mutações e estudos fisiológicos em pacientes com miopatia de Central Core e hipertermia maligna
- Estudo do gene PTPLA na miopatia congênita centronuclear
- LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations
- Calpainopathy: how broad is the spectrum of clinical variability?
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.nmd.2006.08.007 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas