Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico (2005)
- Authors:
- Autor USP: HAGE, SIMONE ROCHA DE VASCONCELLOS - FOB
- Unidade: FOB
- DOI: 10.1590/s0004-282x2005000300017
- Subjects: RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; ENCEFALITE
- Language: Português
- Abstract: Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manisfestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Syvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma familia. A familia em questão compões-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manisfestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficitmotor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior aalteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria dasfamílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, ja qie os dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçãm a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética
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- Título do periódico: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 63, n. 2B, p. 459-463, 2005
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
HERRERA, Eliane P. et al. Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 63, n. 2B, p. 459-463, 2005Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2005000300017. Acesso em: 23 maio 2024. -
APA
Herrera, E. P., Brandão-Almeida, I. l, Guimarães, C. A., Oliveira, E. P. M., Montenegro, M. A., Cendes, F., et al. (2005). Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 63( 2B), 459-463. doi:10.1590/s0004-282x2005000300017 -
NLM
Herrera EP, Brandão-Almeida I l, Guimarães CA, Oliveira EPM, Montenegro MA, Cendes F, Lopes-Cendes I, Guerreiro CAM, Hage SR de V, Guerreiro MM. Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2005 ; 63( 2B): 459-463.[citado 2024 maio 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2005000300017 -
Vancouver
Herrera EP, Brandão-Almeida I l, Guimarães CA, Oliveira EPM, Montenegro MA, Cendes F, Lopes-Cendes I, Guerreiro CAM, Hage SR de V, Guerreiro MM. Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2005 ; 63( 2B): 459-463.[citado 2024 maio 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2005000300017 - Distúrbio específico do desenvolvimento da linguagem: subtipos e correlações neuroanatômicas
- Avaliação fonoaudiológica em crianças sem oralidade
- Avaliando a linguagem enquanto atividade
- Levantamento de indícios para detecção precoce dos distúrbios de comunicação humana
- Comentarista de trabalhos científicos no campo fonoaudiológico-linguagem
- Como conversam as crianças de 3 anos
- Relações existentes entre ortografia, consciência fonológica e consciência morfossintática
- Análise do perfil das habilidades pragmáticas em crianças pequenas normais
- Characterization of language and reading skills in familial polymicrogyria
- Processamento auditivo nos quadros de distúrbio específico de linguagem e aprendizagem com ou sem alteração de neuroimagem
Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-282x2005000300017 (Fonte: oaDOI API)
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